Le lupus érythémateux systémique (LES) à début pédiatrique est une maladie rare. Nous rapportons un cas de LES du nourrisson.

Un nourrisson de sexe féminin de 14 mois présentait depuis l’âge de 9 mois des lésions érythémato-squameuses infiltrées asymptomatiques du visage, persistantes malgré l’application de dermocorticoïdes et de tacrolimus topique, associées à des ulcérations buccales. Le reste de l’examen clinique notait une stagnation pondérale depuis l’âge de 9 mois et une cassure de taille à 12 mois. Biologiquement on retrouvait un complément total effondré, des fractions C3, C4 normales, des anticorps anti-nucléaires à 1/640 et la positivité des anticorps anti-cardiolipides IgG à 101 unités et anti-bêta-2-glycoprotéine 1 IgG à 133 unités. Le reste du bilan biologique était normal. La signature interféron était positive tandis que le bilan immunologique maternel était négatif. Le diagnostic de lupus érythémateux systémique à début précoce était donc retenu. Compte tenu de l’âge de début du LES et de l’abaissement du CH50, un dosage de C1q était réalisé et effondré : 12mg/L (118-244). Une analyse génétique était effectuée montrant un variant faux-sens homozygote dans le gène C1QA considéré comme pathogène et hérité de chacun des 2 parents avec un risque de récidive de 25 % pour une prochaine grossesse. D’un point de vu thérapeutique une association hydroxychloroquine-corticothérapie orale était débutée, associée ensuite à du méthotrexate. Devant la persistance des lésions cutanées, de la stagnation pondérale et l’apparition d’arthralgies inflammatoires, le méthotrexate était remplacé par du mycophénolate mofétil (dosage selon AUC).

Le lupus systémique infantile est une entité rare. Il est caractérisé par sa plus grande sévérité. Il n’existe pas de consensus sur le suivi et sur le traitement pour ces formes à début pédiatrique. Devant un LES d’apparition précoce il est nécessaire de penser au lupus monogénique à transmission autosomique récessive ou dominante, en particulier en cas de déficit du complément (principalement C1q et C4) ou de signature interféron très positives (interféronopathies). L’identification de nouvelles voies moléculaires impliquées dans ces LES pourrait conduire à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques.